文／長庚大學副教授、台北長庚醫院婦產科 徐振傑醫師
中華民國周產期醫學會理事長
六十年代唐氏症篩檢是以母親年齡為依據，如為35歲高齡產婦則建議接受羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否正常。目前產前檢查則針對小於34歲以下的年輕孕婦，在懷孕中期（15～20週）提供母血篩檢唐氏症，以其結果作為需不需要施行羊膜穿刺檢查的依據。衛生署也針對高齡產婦和母血篩檢陽性者，予以補助接受羊膜穿刺檢查。可是，目前母血篩檢的準確度只有60％，而且必須等到懷孕20週後，才能確定胎兒是否有問題。當父母面對此時已長大的胎兒，心中非常難過而且難以割捨。因此，近年來在英國和歐洲產前診斷的趨勢，希望能夠早期篩檢，早期診斷，然後再早期處置。
近年來懷孕初期篩檢在歐洲已非常蓬勃發展，懷孕初期（11～13週）超音波篩檢胎兒頸部透明帶（nuchal translucency）是近來唐氏症篩檢非常熱門的話題。此種超音波篩檢主要是測量胎兒頸部透明帶的厚度，應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症）。所謂頸部透明帶係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的最大空隙厚度。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒（特別是唐氏症兒），其頸部透明帶會明顯增厚。
自從1992年起，英國倫敦的國王學院醫院醫校（King’s College Hospital Medical School）的哈里斯生產權研究中心（Harris Birthright Research Center）尼可拉狄斯（Nicolaides）教授首先發表在懷孕10～14週使用胎兒頸部透明帶厚度，應用於超音波篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症），並且成效頗佳。在其大力推行與改良之下。目前在英國及歐洲許多醫學中心已經在臨床上正式提供給孕婦例行性超音波篩檢掃描。
此項超音波篩檢在早期只單使用頸部透明帶厚度以篩減唐氏症，則已可達到60～80％的偵測率。之後，他們又進一步發展出頸部透明帶厚度合併母親年齡的篩檢方法，利用電腦軟體來評估懷有唐氏症兒的可能機率。這種機率概念與目前母血篩檢唐氏症的機率觀念相類似，由此機率再來判讀您是否需要進一步接受檢查。最近，他們在世界頂級期刊（Lancet）發表一篇合作研究論文，共有22個醫學中心，306位訓練有素的研究人員參予進行此項研究。在此超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，如使用1：300為標準，偽陽性為8.3％，而偵測率可達82.2％。比起母血篩檢的60％偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。此外，還可應用於篩檢其它染色體異常，例如：三染色體18＆13（trisomy 18＆13）、特諾氏症候群（Turner’s syndrome）、等等。
此外，尼可拉狄斯教授與其同僚又利用 頸部透明帶的測量，來篩檢胎兒先天性心臟病。最近在大不列顛醫學雜誌（British Medical Journal）發表其研究中心多年的報告，在29154名受檢孕婦（平均年齡34歲），如果以頸部透明帶厚度超過95百分比以上（約2.2～2.8mm），則偽陽性為6.3％，偵測率為56％；如以厚度超過99百分比以上（約3.5mm），則偽陽性只有1.1％，但偵測率為40％。因此，本文建議對於超音波發現胎兒頸部透明帶厚度較厚的案例，即使染色體正常，也應在懷孕中期再作詳細的高層次超音波檢查。
長庚醫院是國內首先開始提供此項檢查的醫學中心，目前本院業與英國創始人Nicolaides教授合作，採用其所發展的計算軟體，合併胎兒頸部透明帶厚度與孕婦年齡，來評估孕婦懷有唐氏症兒的可能機率。87年八月起，我們在臨床上提供孕婦此項產前檢查，目前共有395名孕婦接受檢查，偽陽性為3％（12/395），偵測到一名trisomy 18和一名cystic hygroma。
因此，孕婦除了依照現行健保所建議的理想產前檢查，也可以考慮接受此項超音波篩檢掃描。這項超音波檢查是屬於自費項目，由孕婦自行決定是否願意接受檢查。當超音波篩檢頸部透明帶而估計出您懷有唐氏症兒的可能機率，比35歲高齡產婦的機率還高時，不論您幾歲，最好能夠進一步確定胎兒染色體正常與否。您可以選擇在懷孕10～13週接受絨毛膜取樣、或在12～15週施行早期羊膜穿刺術、或是16～20週的傳統羊膜穿刺術。如果您超音波篩檢機率高，又不願接受上述建議；或是超音波篩檢機率為低危險群者，接著則依現行政策，對於34歲以上孕婦，建議先接受羊膜穿刺檢查。至於34歲以下孕婦，您可以等到15～20週，再接受母血篩檢唐氏症。然後再依照血清篩檢結果，視需要再進一步安排羊膜穿刺檢查。
《醫師小叮嚀》
■唐氏症兒是最常見的染色體異常，其發生率只有1/800，因此絕大部份的胎兒是正常的。
■所有孕婦，不管年齡多少，都有可能懷有唐氏症兒，只是機會多寡。
■頸部透明帶估計您懷有唐氏症兒的可能機率雖然偏高，但您的胎兒絕大部份仍然是正常的，所以請先不要太擔心。
■頸部透明帶估計機率，僅能提供是否需要進一步接受產前診斷的參考；您不能憑此超音波篩檢結果，即判斷胎兒是否異常。
■胎兒正常與否之確定診斷仍須依靠絨毛膜取樣或羊膜穿刺術的染色體分析。
■胎兒頸部透明帶的懷孕11～13週超音波篩檢唐氏症篩檢，目前有70～80％的準確性，但仍有兩、三成的唐氏症兒無法被找出。
■懷孕11～13週超音波篩檢的唐氏症篩檢，目前仍無法取代15～20週的母血篩檢唐氏症。同時，兩者計算懷有唐氏症兒的可能機率，也不儘相同。
《醫學小百科》頸部透明帶
■頸部透明帶(nuchal translucency)係指胎兒頸部後方，介於皮膚和組織之間的最大皮下積水空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀。測量時，必須注意皮膚與羊膜的區分。
本文作者【徐振傑醫師】
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