為避免先天性缺陷兒的發生，於婚前、生育前、生育後提供相關預防保健服務項目，以及早發現異常，給予最適切之建議及處理。

★婚前健康檢查：一般健康檢查及遺傳性、傳染性、精神性疾病檢查、必要時，轉介做遺傳諮詢及婚前健康檢查。

★產前遺傳診斷

 ◆方法：藉由超音波、絨毛取樣、羊膜穿刺羊水分析、胎兒臍帶血檢查方式，檢查胎兒的情形。

 ◆適應症：

1. 三十四歲以上的孕婦。
2. 曾生育先天性異常兒且異常病因可以目前科技作診斷者。
3. 曾生育過多發性畸形兒而無確切診斷者。
4. 本胎懷疑為畸形、異常兒：本胎母血篩檢唐氏症危險機率高者、超音波檢查胎兒有異常可能者、夫妻雙方為同型海洋性貧血帶因者等孕婦。
5. 夫妻之一方為染色體平衡轉位者。
6. 家族遺傳疾病史，而可以診斷者。
7. 有三次以上之習慣性流產者。

★新生兒先天性代謝疾病篩檢

 ◆對象：國內出生的新生兒。
 ◆採血時間：於出生滿48小時，採集新生兒腳跟血。
 ◆篩檢項目：G-6-P D缺乏症(俗稱蠶豆症)、苯酮尿症、先天性甲狀腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症。
 ◆異常狀況處理：對於篩檢疑陽性及陽性個案，迅速做確認診斷，並通知接受治療。